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第二天,应笑还是门诊的班。
第一对儿的小夫妻备孕两年没有动静,结果应笑做检查时发现女方还是处女。她眼珠子再次掉下,拿出两张男女两性人体结构的解剖图,讲小黄文似的,跟小夫妻仔细讲解要宝宝的具体流程。
事实上,“嗯,你们知道如何……吗”“嗯,男方可以正常……吗?”这种问题生殖中心的医生们是要问的。听上去十分奇怪,但全部都是“备孕失败”可能的原因之一。事实上,乌央乌央的老公们diy时可以正常……,但到床上后就不可以了,因为diy的力道更大。
第二对是俊男美女,不是不孕,而是不育,女方姑娘怀孕两次流产两次,怀两产零。他们已经来过一次了,应笑当时开了检查,他们今天来拿结果。
“嗯,”应笑说,“上过检查过,子宫、卵巢全都不错。amh值有3.3,其他数值也非常好。不育方面,免疫功能、凝血功能……这些也全部是正常的。男方也不错,精液量有2.0ml,活动率是67%:检查了240个精子,a级精子有79个,占三分之一,b级精子有……dna碎片化也没问题。”
女孩子绝望地道:“那为什么呢?”
应笑说:“第一种可能是运气不好,胚胎的染色体异常。‘胚胎的染色体异常’只是一个概率问题,谁都可能遇上的,染色体的出错几率可能高达三分之一呢。一般来说,一次或者两次流产我们都当运气不好,三次以上我们才会做做检查、寻找原因。你们……也许单纯就是运气方面特别不好。连续三次都赶上了。其实啊,流产过的妇女比例远远高于你的想象,大家只是不说而已。可是,如果问问闺蜜、好友,很多人有流产经历的。”
二人:“那第二种可能呢?”应笑刚才说了“第一种可能是运气不好”,那就说明还有第二种可能。
“第二种可能是——”应笑一边说,一边拿到另外一份报告:“咱们上回做了一个280对基因的检查,你们记得吗?”
二人点头:“记得。”
云京三院一直会向每对患者介绍carrier screening的检查。检查比较贵,好几千,而且是由外面一家基因公司来执行的,因此,云京三院只会推荐,不会强制。但是,这个测试可以扫描夫妻双方280种基因,查一查夫妻双方是否携带致病基因——如果二人正好携带同种病的隐性基因,那他们二人的小孩子就有可能中招、发病,导致母亲胎停流产或者胎儿畸形等等。在这样的情况下,医院就会主要采用三代试管解决问题。在中国,地中海贫血等病的相关基因最为常见,广东一带每6人里就有一人携带基因。
应笑说:“嗯,准妈妈呢,一共带有三种病的隐性基因,准爸爸也是三种。不过,你们夫妻有两种病是重合的。比如这个,gjb2基因突变。gjb2基因突变属常染色体隐性遗传,两个携带该突变的正常父母大约有四分之一的概率生出患儿,gjb2相关的基因突变是中国人最常见的致聋突变,它造成的听力损失大多数是重度或极重度耳聋。另外一对基因也是这样,而这一对更加重要,是……”解释完毕两种基因的作用后,应笑道,“跟染色体不同,目前,胚胎的基因缺陷与胎停流产的相关性科学家们还并没能完完全全地弄清楚,但是可以肯定的是,基因缺陷也会导致母体启动优胜劣汰,胎停流产的可能性同样也是非常大的,只是,基因缺陷毕竟没有染色体异常严重,不百分百导致流产。我倾向于认为,运气不好,与基因缺陷,共同构成前面两次不良孕史。”当然,染色体异常也不是百分百导致流产,不过应笑没必要说。
“啊,”他们问,“那、那怎么办呢?”
“咱们这样吧,”应笑思索了一下下,“我给你们申请一个三代试管。三代试管可以检测染色体,人工挑选。不过,这也不能完全保证染色体是没问题的,只是大大降低几率,毕竟,我们测的是要变成胚盘的细胞,而不是要变成胚胎的,不能保证完全一致。它也可以检测特定基因,对于咱们来说,就是gjb2和……这两对儿。然后呢,下次怀孕我们就上阿司匹林和黄体酮等等药物,全力保胎,与此同时严密监测你身体的各项指标。如果宝宝平安出生,那当时皆大欢喜。如果还是不行,我们就请合作机构化验一下胚胎看看,行吗?
对方点头:“可以的。”
应笑也是有点唏嘘,觉得俊男美女够倒霉的。事实上,大部分人都携带点遗传病的隐性基因,可能是一两个,也可能是三四个,还可能是更多——人体基因太多了,有两三万个,科学家数到现在也还是没数明白呢。现在测的280个基因也仅仅是比较重要的,外头还有乌央乌央的。报告上看,绝大多数的患者都携带1-5个致病基因,不过,夫妻俩的致病基因真正落在同一个坑的几率非常非常低,应笑很少看见重合的。想想也是,如果这种现象非常普遍,有遗传病的小孩子都肯定会到处都是了,这不符合进化要求,也不符合现实。
而面前的这对儿……竟然一次重合两种!
应笑想了想,她上一次接诊到重合两对的还是去年,那是一对表兄妹,他们来自偏远山村。应笑当时非常震惊:现在已经21世纪了,近亲结婚竟还存在。
可对方……哎?等等。
应笑抬头,仔仔细细观察了下面前夫妻的五官,半晌后,故作轻松地笑了笑,不漏痕迹地问:“对了,有没有人说过,你们两个长得很像呀?”
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